Фатална фамилна инсомния

Как е била открита болестта

Фатална фамилна безсъние или инсомния – рядка генетична патология, передающаяся по наследство, при което човек се измъчва от невъзможността да заспи, и не след дълго умира. Днес е известно само на 40 семейства в света, които живеят в Америка и Италия, чиито членове не са страдали от това заболяване, винаги което води до фатално. За съжаление, съвременната медицина не е измислил лечение на тази рядка патология.

За първи път за тази болест като семейна болест говори през 1979 година. Болестта е била открита италиански лекар Игнацио Ройтером, който лично е наблюдавал мъчение, а след това и мистериозна смърт на две близки на жена му съпруга. Ройтер предполага, че ключов фактор за развитието на болестта е наследствеността и се оказа прав. Разглеждането на документи от архивите на държавна психиатрична болница, тя установи, че още двама членове от семейството страдали от подобно заболяване. Когато най-близкия роднина на съпругата се появили подобни симптоми – той спря да спи, Ройтер документировал хода на заболяването. След смъртта му тялото е вскрыто, и мозъка е бил изпратен в Америка за подробна диагностика.

Механизъм на развитие на фатална безсъние

Само през 90-те години е установено, че е фатална инсомния обуславливается определена мутация на гени: аспаргин се заменя с аспарагинова киселина. От своя страна, аспарагиновая киселина променя молекулярната структура на протеини в нервните клетки – те се превръщат в прионы.

Прионы – инфекциозни агенти, които са протеин съединения с висше структура. Основната им характеристика – висока агресивност и адаптивност, тъй като те лесно могат да променят формата на околните им протеини. Поради прионов в организма "работи" механизми, водещи до необратими промени в жизнената дейност – в този случай, до нарушаване на процеса на сън.

Фатална безсъние се дължи на патологични промени тъканната структура на таламуса отдел на главния мозък, която отговаря за обработката на почти всички дразнители, които влизат в кората на големите полукълба. Прионы унищожават ядрото на таламуса и те престанат да изпълняват своите основни функции. Фамилна инсомния се предава по автозомно-доминантному тип наследство. Това означава, че ако единият родител е болен, вероятността, че едно дете се разболее от семейния инсомнией е 50%

Етап и симптоми фатално фамилна безсъние

Фатална фамилна безсъние може да се прояви във всяка възрастова група диапазона от 25 до 70 години, но най-често я на първите клинични проявления се наблюдават след 50 години. Продължителността на заболяването, от момента на първите симптоми до летального резултат, варира от 6 до 48 месеца. Фатална инсомния винаги завършва със смърт, тъй като тялото на всеки човек, дори да е много силен и напълно физически здрави, просто се износват, тъй като не може да съществува толкова време без сън. В развитието на болестта има следните етапи:

Етап на по-нататъшното безсъние. Липсата на сън е първият и най проява на фатално безсъние. Човек иска да спи, но не може да заспи и никакви методи и лекарства, хипнотици не му помагат. Липсата на сън неблагоприятно влияние върху общото здраве и работоспособност. Нарушена работа на вегетативната нервна система, което да доведе до повишено слюноотделяне, изпотяване, тахикардию, повишаване на кръвното налягане, немотивированное повишаване на температурата на тялото. Първият етап продължава около 4 месеца. Етап на появата на патологичната продукция на мозъка: пристъпи на паника, слухови и визуални халюцинации, които се случват на фона на липсата на сън. Мозъка на пациента просто не издържа на беспрерывной работа. Пациентът изпитва постоянен беспричинный страх, безпокойство, депресия. Нарушения емоционален фон често се провокират пристъпи на паника. Също така на този етап се наблюдават двигателни нарушения под формата на мании непроизвольных на движенията, треперене на крайниците, потрепване части на тялото, нарушение на походката. Вторият етап продължава около половин година. Етап на пълна липса на сън, придружени от физическо изчерпване. Организъм, съществуващ дълго време без сън, започва да намалява, което се проявява, на първо място, загуба на тегло и мускулна атрофией. Пациентите на възраст, в буквалния смисъл на границите. Поведението им става малоадекватным и неконтролируемо. Третият етап продължава средно 3 месеца. Етап на развитие на деменция – деменция, встречающегося при органично поражение на мозъка, при което човек губи способността си да реагира на околния свят. Болните вече не се движи, губи апетит, ги удари интеркуррентные инфекциозни заболявания. Третата, заключителна фаза трае 6 месеца, след което човек умира.